ԵՐԵՎԱՆ, 18 հոկտեմբերի - Sputnik, Արամ Գարեգինյան. Մարդու գենոմի ուսումնասիրությունները կօգնեն ավելի վաղ ախտորոշել հավանական հիվանդությունները։ Այս մասին Sputnik Արմենիայի թղթակցին ասաց աշխարհահռչակ ֆիզիկոս, գենոմի վերլուծության մասնագետ Սթիվեն Քսուն, որը զբաղեցնում է նորարարությունների գծով Միչիգանի պետական համալսարանի փոխնախագահի պաշտոնը։
Անցած տարիների ընթացքում ամբողջ աշխարհով մարդու գենոմի տվյալների զգալի բազա է հավաքվել։ Human Genome Project կոչվող ծրագիրը մեկնարկել է դեռևս 1990 թվականին մի շարք երկրների (ԱՄՆ, Գերմանիա, Ֆրանսիա, Մեծ Բրիտանիա, Ճապոնիա, Չինաստան) կառավարություններն ու գիտական հաստատությունները։ Բոլոր այդ տարիների ընթացքում տվյալներ են հավաքվել միլիոնավոր մարդկանց գենոմների մասին։
Ինչ տեսք են ունեցել հին հայերը, և ինչով է վտանգավոր «կապուտաչյա տեսությունը»
Նման տվյալների բազա ունենալով` կարելի է համեմատել հիվանդ և առողջ մարդկանց գեները, այնուհետև ստուգել, թե արդյո՞ք հիվանդ մարդկանց գեներում կան մուտացիաներ, որոնք կոնկրետ հիվանդության ժամանակ կրկնվում են տարբեր մարդկանց մոտ։
Եթե, օրինակ, սրտամկանի ինֆարկտ տարած 500 մարդու գեներում, պայմանականորեն ասած, նույն «խափանումն» է նկատվում, դա նշանակում է, որ մենք գործ ունենք գենետիկ ազդակի կամ ապագա հիվանդության մարկերների հետ։ Եվ եթե մարդու ԴՆԹ–ում հայտնաբերվում է կաթվածի մարկերներ, ապա նա նախապես գիտի, թե ինչն է ռիսկ պարունակում, և հասկանում է` ինչ ապրելակերպ վարի, որպեսզի պոտենցիալ կաթվածն իրականություն չդառնա։
Ինչպիսի՞ն կլինի ախտորոշումը կատարյալ տարբերակում։ Իրականում դրա համար հսկայական ծավալի աշխատանք պետք է տարվի։ Չէ՞ որ ցանկացած հիվանդություն կամ դրա ռիսկերն առաջանում են ոչ թե ինչ–որ մեկ, այլ ԴՆԹ–ի բազմաթիվ մուտացիաներով, ինչպես նաև շրջակա միջավայրի գործոններով, իսկ ամենակարևորը` այդ մարկերներն ունիվերսալ չեն։ «Մարդիկ տարբեր են լինում»։ Սա զուտ ասացվածք չէ, այլ գենետիկների առօրյա աշխատանքը։ Նույնիսկ գենետիկորեն մոտ մարդկանց խմբերի մոտ նույն հիվանդությունը կարող է տարբեր մուտացիաներ առաջացնել։
Նման տարբերություններ են նկատել, օրինակ, պարբերական հիվանդության հետ կապված (որը հայտնի է նաև որպես Երևանյան հիվանդություն)։ Ինչպես հայտնի է` այն հիմնականում հանդիպում է Արևելյան միջերկրածովյան ժողովուրդների մոտ։ Գենետիկորեն նրանք մի շարք ընդհանրություններ ունեն, և գեների մուտացիան հիվանդության դեպքում գրեթե նույնն է։
Հայերի գեների տարբեր հատվածների մուտացիայի փոփոխությունների տարբերությունը հույների ու հրեաների հետ ավելի քիչ է, քան, օրինակ, չեխերի հետ։
Հայկական հիվանդության մեծ գաղտնիքը, կամ ինչու է Ադրբեջանը թաքցնում իր հիվանդներին
Սա հայտնաբերել են երկու երկրների գենետիկներ, երբ համեմատել են, թե ինչպես են հայաստանցի և չեխ հիվանդների մոտ աղճատվում գեները կրծքի քաղցկեղի դեպքում։
«Այսպես թե այնպես, եթե մենք վտանգավոր գենետիկ մարկերներ ենք հայտնաբերում ամերիկացիների մոտ, մենք կարող են ստուգել, թե արդյո՞ք դրանք գործում են, ասենք, ճապոնացիների կամ էստոնացիների դեպքում։ Որքան շատ առանձնացնենք նման մարկերներ և որքան մանրակրկիտ վերլուծենք, այդքան դրանք ավելի հստակ կդառնան»,–ասում է Սթիվեն Հսուն։
Նա ընդգծում է, որ հենց այդ է պատճառը, որ ոչ մի երկիր չի կարող մյուսից առանձնանալ և ամեն ինչ ինքնուրույն անել։ Այստեղ կարևոր են ցանկացած երկրի տվյալները, նույնիսկ ամենափոքր։ Նրանք կկազմեն հիվանդությունների ռիսկերի համաշխարհային «գենետիկ քարտեզի» մի մասը։ Որքան ավելի մանրամասն կազմվի նման քարտեզ, այնքան ավելի լավ կլինի բոլորի համար։
Այդ դեպքում գենոմի վերլուծությունը կդառնա մեր բժշկական անկետայի մի մասը, առավել ևս, որ այն գնալով ավելի հասանելի է դառնում։ ԱՄՆ–ում գենոմի մասնակի վերլուծությունը 100-200 դոլար արժե, իսկ ամբողջական վերլուծությունը` մի քանի հարյուր դոլար (այսինքն, ոչ շատ մատչելի, բայց և ոչ շատ թանկ)։ Գները կշարունակեն իջնել ինչպես տեխնոլոգիաների զարգացմամբ, այնպես էլ մրցակցության աճի հետ (արևմտյան վերլուծական սարքերի կողքին արդեն սկսում են հայտնվել չինականները)։
Սթիվեն Հսուն իր ուսումնասիրությունները ներկայացրեց Երևանում անցկացրած WCIT-2019 ՏՏ համաշխարհային համաժողովի շրջանակում, ինչպես նաև ԳԱԱ Մոլեկուլյար կենսաբանության ինստիտուտում, որտեղ քննարկվեց համագործակցության հնարավորությունները։
