Երբ քայլելը երազանք է. սպինալ մկանային ատրոֆիայի բուժումը Հայաստանում հասանելի չէ

«Երազում եմ քայլել»․ առանց երկար-բարակ մտածելու լրագրողների հարցին շտապում է պատասխանել 9-ամյա Արմենը։ Նրա փոքր եղբայրը՝ 8-ամյա Արամն էլ միանգամից ավելացնում է՝ «ես էլ»։ Թամոյան եղբայրները ողնուղեղային (սպինալ) մկանային ատրոֆիա ունեն։ Առկա տվյալներով՝ այսօր Հայաստանում հազվադեպ գենետիկ այս հիվանդությամբ 12 մարդ է ապրում (անչափահաս և չափահաս)։ Բժիշկներն ասում են՝ սպինալ մկանային ատրոֆիան դատավճիռ չէ, բուժումն արդեն աշխարհում կա, բայց ՀՀ քաղաքացիների համար այս հիվանդությունը հաճախ շարունակում է դատավճիռ լինել։ Բուժումը կա, բայց թանկ է, մինչ այժմ ո՛չ պետպատվերով է տրամադրվել, ո՛չ էլ դեռևս համընդհանուր ապահովագրության շրջանակում ներառվել։

Հիվանդության ամենածանր տեսակը SMN1-ն է (90 տոկոս դեպքերն է բաժին ընկնում)․ այս տեսակով ծնված որևէ երեխա այսօր Հայաստանում չկա։ Ոչ թե որովհետև այդպիսի երեխաներ չեն ծնվել, այլ որովհետև նրանք շատ կարճ կյանք են ունենում` մի քանի ամսականից մինչև 2 տարի (առանց դեղորայքի)։

«Իմ պրակտիկայում ես չեմ հանդիպել մի դեպք, երբ երեխան 1 տարուց ավելի ապրի։ Պատկերացրեք՝ մենք, օրինակ, 2 ամսականում ախտորոշում ենք հիվանդությունն ու ծնողին ասում դա․․․»,- ասում է «Արաբկիր» բժշկական համալիրի մանկական նյարդաբանության և էպիլեպտոլոգիայի ծառայության ղեկավար Բիայնա Սուխուդյանը։

Արմենն ու Արամը SMN2 տիպի սպինալ մկանային ատրոֆիա ունեն։ Նրանց դեպքում հիվանդությունը դրսևորվել է 6-7 ամսականում։ Երբ 7 ամսականում Արմենի մոտ ախտորոշվեց հիվանդությունը, մայրը՝ Ալինան, արդեն մի քանի ամսական հղի էր։

Ծննդաբերությունից հետո Արամին նույն ախտորոշումը տրվեց, իսկ 7 ամսականում արդեն նրա մոտ նույնպես ախտանշաններն արտահայտվեցին։

SMN2 տիպի դեպքում երեխաները ինչ-որ ժամանակ կարողանում են նստել, բայց չեն քայլում։ SMN3 տիպի դեպքում քայլում են ինչ-որ ժամանակ, հետո այդ կարողությունն էլ են կորցնում։ Սա 17-ամյա Ջիմ Հովհաննիսյանի դեպքն է։

«Մինչև 9-րդ դասարան դպրոց եմ գնացել, հետո էլ հնարավոր չէր սալյակով գնալ։ Հիմա տանն եմ, նկարում եմ (արդեն անհատական ցուցահանդես էլ է ունեցել), անիմացիայով եմ զբաղվում»,- պատմում է Ջիմը։

Նրա դեպքում հիվանդությունն ախտորոշվել է մոտ 2 տարեկանում, մինչև 13-14 տարեկան թեպետ դժվարությամբ, բայց քայլել է, սակայն 17-ում վիճակը կտրուկ վատացել է։ Շուրջ 1 տարի առաջ Ջիմը սկսել է ընդունել էվրիսդի (Evrysdi) թանկարժեք դեղորայքը Հայաստանի երեխաների առողջության հիմնադրամի և նվիրատուների ջանքերով․ փոփոխություններն ակնհայտ են։ Ասում է՝ հիմա իրեն թե՛ ֆիզիկապես, թե՛ հոգեպես է ավելի լավ զգում, թեպետ դժվարությամբ, բայց կարողանում է քայլել, ավելի քիչ է հոգնում։

Արդեն մոտ մեկ ամիս է՝ կրկին Հայաստանի երեխաների առողջության հիմնադրամի միջոցով, դեղորայք է ստանում նաև 8-ամյա Արմենը, որի հիվանդությունն ավելի ծանր ընթացք ունի։ Մայրը՝ Ալինան, ասում է՝ այս 1 ամսում արդեն ձեռքի շարժման փոփոխություն ու 600 գրամ քաշի ավելացում կա, ինչն արդեն փոքրիկ հաղթանակ է ընտանիքի համար։

24-ամյա Անուշ Գևորգյանի մասին մենք պատմել ենք. նրա մոտ 1,5 տարեկանում ախտորոշվել է հիվանդության SMN2 տիպը։ Երբևէ չի քայլել, դեղորայքը սկսել է ընդունել մոտ 1 տարի առաջ։

«Մինչև դա ապրել եմ այնպես, ինչպես ստացվել է»,- ասում է Անուշը։

Քանի որ արդեն չափահաս է, և հիմնադրամներն Անուշին չեն օգնում, ուստի ինքնուրույն է դրամահավաքներ կազմակերպում։

Կան նաև հիվանդության SMN4, SMN5 տիպեր․ այս դեպքում հիվանդությունը կարող է դրսևորվել ավելի մեծ տարիքում, ընդհուպ՝ 30 կամ 40-ում։ Հիվանդությունն ազդում է ոչ միայն մկանների վրա, այլև շնչառության, սրտի և այլն։

Պետությունը տարեկան շուրջ 5 միլիոն դրամ է ծախսում սպինալ մկանային ատրոֆիայով պացիենտի համար։ Բացի այդ, ինքը՝ պացիենտը, 10-20 միլիոն դրամ ծախսի կարիք է ունենում օժանդակ սարքերի, շնչառական սարքավորումների, գենետիկ հետազոտությունների և այլ կարիքների համար։

Մեր հարևան Վրաստանում արդեն մի քանի տարի է՝ դեղորայքը տրամադրվում է պետական պատվերի շրջանակներում (1 պացիենտի հաշվարկով 3-6 մլն դրամ է՝ կախված տարիքից ու քաշից)։

«Արաբկիր» բժշկական համալիրի մանկական նյարդաբանության և էպիլեպտոլոգիայի ծառայության ղեկավար Բիայնա Սուխուդյանը նշում է՝ ծանր է ծնողին հայտնել երեխայի ախտորոշման մասին և ասել, որ դրա բուժումը կա, բայց թանկ է և ոչ հասանելի։ Շեշտում է՝ ՍՄԱ-ն ոչ միայն չի ազդում մարդու մտավոր կարողությունների վրա, այլ իր փորձը նաև հակառակ արդյունքն է ցույց տալիս՝ այս հիվանդությամբ տառապող երեխաների IQ-ն հաճախ միջինից բարձր է։

«Այս հիվանդությունից ոչ ոք ապահովագրված չէ, ՍՄԱ-ով երեխաներ յուրաքանչյուր ընտանիքում կարող են ծնվել»,- ասում է բժշկուհին։

Նշենք, որ առաջադեմ աշխարհում հասանելի է նաև շատ ավելի թանկարժեք դեղորայք, որով, ըստ էության, պացիենտի օրգանիզմ նոր՝ առողջ գեն է ներմուծվում։ Դեղամիջոցի ներարկումը մեկանգամյա է, արժեքը 1,2-1,5 միլիոն դոլար է, արդյունքները՝ զարմանալի։

Անուշը, Ջիմը, Արմենը, Արամն ու մյուսները հավատում են՝ գալու է այն օրը, որ սպինալ մկանային ատրոֆիան Հայաստանում ևս դատավճիռ չի լինելու, իսկ կյանքի տևողույունն էլ կախված չի լինելու մարդու ֆինանսական հնարավորություններից։