ԵՐԵՎԱՆ, 27 դեկտեմբերի – Sputnik. Հայկական «Denovo Sciences» ընկերությունը սկսել է հետազոտել հազվագյուտ գենետիկ հիվանդության` հոմոցիստինուրիայի բուժումը։ Sputnik Արմենիայի հետ զրույցում այս մասին հայտնեց ընկերության հիմնադիր Հովակիմ Զաքարյանը։
Այդ հիվանդությունն աշխարհում ունի միջինում 1:200 000 տարածվածություն (մեկ դեպք` երկու հարյուր հազար մարդու հաշվարկով), սակայն Պարսից ծոցի երկրներում, մասնավորապես` Կատարում, այն հանդիպում է մոտ 100 անգամ ավելի հաճախ (1։2000)։ Հետազոտությունը կանցկացվի Կատարում գործող «Weil Cornell Medcine Qatar» հետազոտական կենտրոնի (ամերիկյան Cornell համալսարանի դուստր հաստատություններից մեկը) և Կատարի խոշորագույն կլինիկաներից մեկի` «Sidra Medicine»–ի հետ։
Հոմոցիստինուրիան ժառանգական հիվանդություն է, որի ժամանակ օրգանիզմը չի վերամշակում սննդի հետ ստացվող կարևոր ամինաթթուներից մեկը` մեթիոնինը։ Դրանից առաջացող մեկ այլ ամինաթթու` հոմոցիստեինը, սկսում է կուտակվել արյան մեջ` առաջացնելով երեխաների զարգացման դանդաղումներ, տեսողության խնդիրներ, կմախքի անոմալիաներ, ինչպես նաև կաթվածի ռիսկեր։
«Հաջորդ տարի նպատակ ունենք հայտնաբերելու մոլեկուլներ, որոնք հնարավոր կլինի փորձարկել որպես պոտենցիալ դեղամիջոց, նախ` առանձնացված բջիջների, ապա` լաբորատոր կենդանիների վրա», – ասաց Զաքարյանը։
Նրա հիմնադրած ընկերությունը մասնագիտացված է արհեստական բանականության օգնությամբ դեղամիջոցներ որոնելու (AI-based drug discovery) ուղղությամբ, որի համար կիրառում է ընկերության հեղինակած ծրագրային ապահովումը։ Այս հետազոտության նպատակը կլինի տվյալ հիվանդության մի քանի մուտացիաներից այն մեկը, որը տարածված է Կատարում։ Խնդիրը էական է նաև այն պատճառով, որ մնացածների դեպքում հիվանդության ախտանշանները հնարավոր է մեղմել` վիտամին B6 ընդունելով, քանի որ այդ վիտամինը օգնում է մեր օրգանիզմի ֆերմենտներին վերամշակել մեթիոնին ամինաթթուն։ Սակայն Կատարում տարածված մուտացիայի դեպքում դա էլ չի օգնում, ենթադրաբար այն պատճառով, որ վիտամինը սխալ դիրք (գիտական լեզվով ասած` տաուտոմերիկ ձև) է ընդունում ֆերմենտի ներսում` այն դարձնելով ոչ ակտիվ։
«Համակարգչային մոդելավորման և քվանտային մեխանիկայի գործիքներով մենք կստուգենք այդ վարկածը, և եթե այն հաստատվի, ապա կփորձենք գտնել մոլեկուլներ, որոնք կկապվեն մուտանտ սպիտակուցի հետ և կօգնեն, որպեսզի վիտամինը վերականգնի իր նորմալ կոնֆիգուրացիան։ Արդյունքում տվյալ ամինաթթուն վերամշակող ֆերմենտը պետք է վերականգնի իր ակտիվությունը գոնե մասնակի, և ընդունելով ապագա դեղամիջոցը վիտամին B6–ի հետ` այդ հիվանդները չեն ունենա նկարագրված բոլոր ծանր ախտանշանները», – ասաց Զաքարյանը։
Հաջորդ փուլում «Weil Cornell Medcine Qatar»–ը կօգնի սինթեզել հայտնաբերված մոլեկուլները, իսկ «Sidra Medicine»–ը կկատարի նախակլինիկական, իսկ հետագայում` հավանաբար նաև կլինիկական հետազոտություններ։
Հավելենք` «Denovo»-ն փորձել է նաև հետազոտել այդ հիվանդության` Հայաստանում արձանագրված դեպքերը, սակայն հավաստի տեղեկություններ չեն հայտնաբերվել։