Երբևէ չեմ կանգնել և չեմ քայլել․ ՀՀ-ում սպինալ մկանային ատրոֆիայի բուժումը հասանելի չէ

24-ամյա Անուշ Գևորգյանը շատ է սիրում նկարել, բայց արդեն շուրջ երկու տարի է՝ չի կարողանում, քանի որ վրձինը ձեռքում բռնելը նրա համար շատ դժվար է։ Այսօր Հայաստանում ողնուղեղային կամ սպինալ մկանային ատրոֆիայի ախտորոշումով շուրջ 12-15 պացիենտներ կան, նրանցից մեկն էլ Անուշն է։

Ասում է՝ թեպետ փոքր տարիքում ակտիվ երեխա է եղել, բայց երբևէ չի քայլել, նույնիսկ չի էլ կանգնել։ Անուշը 1,5 տարեկան էր, երբ մայրը նկատեց՝ աղջիկն իր ֆիզիկական զարգացմամբ տարեկիցներից տարբերվում է։ Երկար հետազոտություններից հետո պարզվեց ախտորոշումը՝ սպինալ մկանային ատրոֆիա, որը հազվադեպ գենետիկ հիվանդություն է (Անուշն իրենից փոքր 2 քույրեր ունի, յուրաքանչյուր հղիության ժամանակ նմուշառում է արվել, որը տարվել է Մոսկվա՝ գենետիկ հետազոտության՝ համոզվելու, որ երեխան առողջ է)։

«Սպիտակուցի դեֆիցիտի արդյունքում օրգանիզմն աստիճանաբար դառնում է անշարժ։ Այն ժամանակ որևէ բուժման տարբերակ չկար։ Պացիենտների թիվը քիչ էր աշխարհում, դեղագործական ընկերությունները հետաքրքրված չէին խնդրին լուծում գտնելու հարցում»,- բացատրում է Անուշը։

2016 թվականին աշխարհում ստեղծվեց առաջին դեղամիջոցը, որը ներարկվող տարբերակով էր։ 2020թ․ արդեն ստեղծվեց նաև մեկ այլ դեղ՝ խմելու համար։ Անուշն ասում է՝ ինչպես շաքարային դիաբետ ունեցողները պետք է ամեն օր ինսուլին ընդունեն, այնպես էլ ողնուղեղային մկանային ատրոֆիայով բուժառուներն ամեն օր պետք է դեղորայք ընդունեն, որ օրգանիզմում բավարար քանակի սպիտակուցներ արտադրվեն, ու գոնե հիվանդության ընթացքը դադարի կամ որոշ ֆունկցիաներ վերականգնվեն։ Անուշը երբևէ իր հիվանդության համար դեղորայք չէր ստացել, 6 ամիս առաջ ստիպված եղավ դրամահավաք կազմակերպել, քանի որ վիճակն արդեն չափազանց վատ էր։

Դեղորայքն ընդունելուց 10 օր անց զարմանալի արդյունք ունեցավ․ կարողանում է ինքնուրույն սնվել, նշումներ կատարել, խոսելն ավելի հեշտությամբ է տրվում։ Այս ախտորոշումով մարդիկ նաև թթվածնային քաղց են ունենում, սիրտը գերծանրաբեռնված է աշխատում։

«Ես տարիներ շարունակ ականջներումս լսել եմ սրտիս բաբախները։ Դեղը խմելուց որոշ ժամանակ անց հասկացա, որ ինձ այլևս դա չի անհանգստացնում։ Եթե նախկինում սրտիս զարկերը 140 էին, հիմա 80 է, ու դա հրաշալի արդյունք է»,- ասում է Անուշը։

Ողնուղեղային մկանային ատրոֆիայի դեղորայքը ոչ միայն պետպատվերի շրջանակում հիվանդներին հասանելի չէ, այլև անգամ Հայաստանում գրանցված չէ ու բավականին թանկ արժե։ Հիմա Անուշը ստիպված է ամեն ամիս դրամահավաք կազմակերպել, քանի որ մեկ ամսվա դեղորայքի համար անհրաժեշտ է մոտ 1 մլն դրամ։ Գործընթացը բավականին դժվար է, որովհետև միայն պահանջվող գումարը հայթայթելը բավարար չէ, պետք է տվյալ երկրում գտնել մարդ, ով կգնի դեղը, կբերի ու ապահով տեղ կհասցնի։ Դժվարությունները շատ են, բայց դրական ազդեցությունն այնքան մեծ է, որ Անուշը չի պատրաստվում հրաժարվել այս պայքարից։

Ասում է՝ ամենամեծ երազանքն է, որ օր առաջ դեղը հասանելի լինի այս ախտորոշմամբ բոլոր բուժառուների համար։

Հազվադեպ այս հիվանդությունն Անահիտ Բաղդասարյանի երկու երեխաների մոտ է ախտորոշվել։ Ավագ որդին՝ Ռուբենը, արդեն 18 տարեկան է, գերազանցությամբ ավարտել է դպրոցը, երազում է հաշվապահ դառնալ, սակայն չի կարող իր երազանքի հետևից գնալ, քանի որ հիմա նույնիսկ նստել չի կարողանում․ պառկած է։ Անահիտի երկրորդ որդին լիովին առողջ է ծնվել։

«Բժիշկն ասաց, թե հիվանդությունը միայն տղաների մոտ է ախտորոշվում։ Երբ իմացա՝ աղջիկ ենք սպասում, չանհանգստացա, հատկապես, որ միջնեկ որդիս առողջ էր ծնվել։ Սկզբում Էվաս շատ ակտիվ էր, լավ չոչ էր անում․․․»,- պատմում է Անահիտը։

Հիմա Էվան 6 տարեկան է․ չի կանգնում, չի քայլում։ Անդառնալի փոփոխություններն ամեն օր են Էվայի հետ տեղի ունենում։ Մայրը հույսով ու հավատով սպասում է, որ դեղորայքը շուտով հասանելի կդառնա մեր երկրի ու իր երկու երեխաների համար։

Աշխարհում հիվանդության հանդիպելիությունը 1/10 հազարի է, դա նշանակում է, որ ՀՀ-ում յուրաքանչյուր տարի ծնվում են 3-4 նորածիններ՝ հիվանդության ամենածանր տեսակով։ «Արաբկիր» բժշկական համալիրի մանկական նյարդաբանության և էպիլեպտոլոգիայի ծառայության ղեկավար Բիայնա Սուխուդյանը նշում է՝ հիվանդության ամենածանր՝ առաջին տիպի դեպքում երեխաների միջին ապրելիությունը մինչև 2 տարի է։

«Գենի դեֆեկտը հնարավոր է ուղղել գենետիկական տարբեր դեղամիջոցներով և մեթոդներով։ Այսօր այս հիվանդության համար արդեն հայտնի են 3 տարբեր դեղամիջոցներ, որոնցից մեկն ու ամենաթանկարժեքն առողջ գենի ներմուծումն է հիվանդի օրգանիզմ։ Դա միանվագ սրսկում է, որը միանգամից փոխում է բուժառուի կյանքը»,- բացատրում է բժշկուհին՝ նշելով, որ 1 պացիենտի համար դեղորայքի արժեքը 1,2 միլիոն դոլար է։

Մեզ մոտ հիվանդության բուժման որևէ դեղորայք հասանելի չէ, իսկ, օրինակ, հարևան Վրաստանում արդեն մի քանի տարի է՝ դեղորայքը տրամադրվում է պետական պատվերի շրջանակներում (1 պացիենտի հաշվարկով 3-6 մլն դրամ է՝ կախված տարիքից ու քաշից)։ Ներկայում դեղորայքը ստանում է մոտ 140 պացիենտ, որոնցից 65-ը երեխաներ են։

Բիայնա Սուխուդյանը նշում է՝ դեղորայքը կարելի է ցանկացած տարիքում ընդունել, սակայն որքան շուտ սկսվի դա, այնքան արդյունքն ավելի տեսանելի կլինի։ Դրա համար էլ աշխարհի տարբեր երկրներում նեոնատալ սքրինինգներ են անում, ինչը թույլ է տալիս հիվանդության ախտորոշումը նույնիսկ մինչև ախտանիշների ի հայտ գալը։ Վրացի գործընկերների փորձը ցույց է տվել, որ վաղ տարիքում ախտորոշված երեխաները 4-5 տարի հետո գրեթե չեն տարբերվում առողջ երեխաներից։ Կան բուժառուներ, որոնց մոտ հիվանդությունն ախտորոշվել է 1,5 ամսականում, 1 ու կես տարեկանում նրանք թեպետ բռնված, բայց ինքնուրույն կանգնում են։

Սուխուդյանի խոսքով՝ առողջապահության նախարարության հետ քննարկումներ են տարվում դեղորայքը մեր երկրում ևս պետական պատվերի շրջանակում հասանելի դարձնելու համար։ Լիահույս են, որ շուտով այս ախտորոշմամբ պացիենտների ու նրանց հարազատների այս մեծ երազանքն իրականություն կդառնա։